10 pertanyaan tentang amniosentesis

10 pertanyaan tentang amniosentesis



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Amniosentesis bukan pemeriksaan yang tidak signifikan, hanya ditawarkan kepada ibu mertua dalam keadaan khusus. Penjelasan Profesor Cyril Huissoud, dokter kandungan-kebidanan.

Profesor Cyril Huissoud adalah ahli kandungan-kebidanan dan koordinator pusat multidisiplin untuk diagnosis prenatal (CPDPN) dari bangsal bersalin rumah sakit Croix-Rousse di Lyon

1. Apa itu amniosentesis?

  • Pemeriksaan ini terdiri dari pengambilan sekitar 20 ml cairan ketuban di mana janin dimandikan. Sel-sel janin yang terkandung dalam sampel ini kemudian diisolasi dan dikultur. Begitu mereka berkembang biak, dimungkinkan untuk menetapkan kariotipe bayi, yaitu, representasi dari 23 pasang kromosom yang ada di setiap selnya. Dari studi kariotipe, ahli genetika dapat mengidentifikasi segala kelainan kromosom: kromosom yang hilang, kromosom tambahan, penataan ulang kromosom dalam kromosom yang sama.
  • Biasanya, amniosentesis tidak dilakukan sebelum 15 minggu amenore karena sebelum masa kehamilan ini, tidak selalu mungkin untuk memulihkan sel-sel janin dalam cairan ketuban.
  • Pemeriksaan ini tidak pernah dikenakan pada orang tua, hanya diusulkan.

2. Apakah pemeriksaan ini disarankan jika dicurigai melakukan trisomi 21?

  • Ini adalah salah satu indikasi hebat yang dapat menyebabkan amniosentesis. Hal ini diusulkan sejak awal ketika USG trimester pertama menunjukkan ketebalan abnormal tembus nuchal (lebih besar dari 3,5 mm). Bahkan, semakin tebal daerah leher ini, semakin tinggi risiko yang terkait dengan anomali kromosom.
  • Amniosentesis juga diusulkan ketika risiko melahirkan bayi dengan Down Syndrome sama dengan atau melebihi 1 dalam 50. Risiko ini dievaluasi dengan mempertimbangkan beberapa parameter: usia ibu (semakin tua dia, semakin tinggi risiko meningkat), penentuan penanda serum dalam darah ibu dan pengukuran tembus nuchal janin. Jika risikonya antara 1/51 dan 1/1000, sebelum menggunakan amniosentesis, ibu dapat melakukan tes pada DNA janin bebas yang bersirkulasi dalam darahnya (kami mencari representasi jumlah salinan kromosom 21 yang berlebih). Jika tes ini dilakukan dari tes darah sederhana positif, maka amniosentesis akan diusulkan karena itu saja dapat membuat diagnosis trisomi 21 dari kariotipe. Jika tes ini negatif, pengawasan akan dilanjutkan dengan pemeriksaan USG biasa.

3. Dapatkah anomali lain divisualisasikan dengan ultrasound menyebabkan amniosentesis?

  • Malformasi organ tertentu (jantung, otak, ginjal) sangat sering dikaitkan dengan kelainan kromosom. Karena itu mereka merupakan indikasi amniosentesis.
  • Pengerdilan janin, terutama jika awal dan berat, mungkin juga merupakan manifestasi dari kelainan kromosom. Tetapi sebelum melakukan amniosentesis, perlu dipastikan dengan pemeriksaan lain (khususnya gema Doppler) bahwa keterlambatan pertumbuhan ini bukan karena tidak berfungsinya pembuluh arteri plasenta.
  • Jika USG mengungkapkan kecurigaan spina bifida (cacat penutupan tabung saraf), di sini juga amniosentesis mungkin berguna. Di satu sisi akan memungkinkan untuk mencari anomali kromosom yang kadang-kadang dikaitkan dengan malformasi ini. Dan di sisi lain untuk menentukan diagnosis untuk perawatan pascanatal yang lebih baik: jika kita menemukan dalam cairan ketuban beberapa molekul (terutama asetilkolinesterase yang biasanya ada dalam cairan serebrospinal janin), itu berarti yang ada di hadapan Spina Bifida yang parah, dengan lubang tabung saraf dan dengan demikian sumsum tulang belakang yang tidak dilindungi.
  • Jika pada USG janin memiliki banyak edema, ini bisa menjadi indikasi penyakit metabolik - disfungsi tubuh yang mempengaruhi terutama lipid, karbohidrat atau protein. Amniosentesis akan memungkinkan diagnosis dibuat dengan dosis metabolit tertentu dalam cairan ketuban.

4. Jika infeksi menular selama kehamilan, apakah amniosentesis bermanfaat?

  • Jika seorang wanita hamil terkena toksoplasmosis, amniosentesis dapat dilakukan untuk mencari parasit dalam cairan ketuban. Jika ada, itu berarti telah melewati penghalang plasenta dan bayi terinfeksi. Tetapi itu tidak berarti bahwa dia akan menderita kerugian serius. Dalam konteks ini, pengawasan ultrasound janin diperkuat, serta manajemen terapi untuk membatasi sebanyak mungkin risiko yang terkait dengan infeksi janin oleh toksoplasma.
  • Untuk infeksi lain, seperti infeksi cytomegalovirus, amniosentesis tidak selalu relevan. Di satu sisi karena tidak ada terapi yang efektif yang diketahui dan di sisi lain karena keberadaan virus dalam cairan itu sendiri bukanlah tanda gravitasi. Di sisi lain, pengawasan ultrasonografi harus diperkuat secara sistematis untuk mencoba menghilangkan kerusakan janin yang parah.

5. Apakah amniosentesis digunakan untuk menyaring penyakit genetik tertentu?

  • Jika ada penyakit genetik berat dalam keluarga (seperti miopati, fibrosis kistik, atrofi otot tulang belakang atau bentuk hemofilia tertentu), orang tua akan diminta untuk melakukan amniosentesis untuk mengetahui apakah bayi mereka dilahirkan. dia juga meraih.
  • Ketika salah satu dari orang tua membawa penataan ulang kromosom "seimbang" (artinya tanpa konsekuensi patologis), dapat terjadi bahwa ia menjadi tidak seimbang pada saat pembentukan spermatozoa atau telur. Anak kemudian dapat mewarisi penataan ulang kromosom "tidak seimbang" dan sumber penyakit atau kecacatan. Amniosentesis memungkinkan untuk mendeteksi kemungkinan transmisi perombakan ini, yang telah menjadi berbahaya.
  • Faktanya, tidak ada daftar lengkap risiko genetik keluarga yang harus mengarah pada amniosentesis: ini diputuskan berdasarkan kasus per kasus, dalam dialog antara ahli genetika dari pusat diagnosis pranatal dan orang tua.
  • Dalam konteks pencarian patologi genetik ini, pemeriksaan lebih maju daripada pembentukan satu-satunya karyotip karena mempelajari gen janin di dalam kromosom.

6. Bagaimana ujian ini berlangsung?

  • Menggunakan jarum panjang dan di bawah USG untuk menghindari menyentuh janin, dokter melewati kulit perut, lemak, otot, dinding rahim, dan saku rahim. perairan. Tiba di rongga ketuban, ia bisa mengambil sedikit cairan. Jika plasenta berada di posisi anterior (menempel pada perut dan tidak di sisi belakang), ia juga harus melewatinya.
  • Gerakan ini dilakukan tanpa anestesi - rasa sakitnya sebanding dengan tusukan untuk tes darah - karena sulit dan menyakitkan untuk membius berbagai "lapisan" yang berbeda.

7. Pada saat kehamilan apa tes ini berlangsung?

  • Paling sering antara 15 dan 20 minggu amenore.
  • Tetapi bisa saja hal itu dilakukan kemudian, setelah USG trimester ke-2 - antara 20 dan 23 minggu - karena kelainan morfologis janin terlihat pada tahap ini sedangkan itu belum terlihat di kuartal 1.
  • Beberapa malformasi terdeteksi lebih lambat, selama trimester ke-3. Ini adalah kasus untuk penyakit tulang tertentu atau malformasi otak. Mereka menimbulkan amniosentesis yang terlambat.

8. Apa risiko amniosentesis?

  • Jarang, kantong airnya bisa pecah. Dalam beberapa kasus, itu dilarutkan dan cairan ketuban tetap dalam jumlah yang cukup, memungkinkan kelanjutan kehamilan yang lancar. Pada orang lain, itu tidak pulih dan ini dapat menyebabkan komplikasi serius, hingga keguguran. Sangat jarang, infeksi dapat terjadi karena intrusi kuman.
  • Pemeriksaan ini paling sering dilakukan di pusat-pusat ahli, oleh dokter yang sangat terlatih. Diperkirakan ada risiko kurang dari 0,5% kehilangan bayi pada hari-hari setelah amniosentesis.
  • Setelah amniosentesis, ibu disarankan untuk beristirahat selama 24 hingga 48 jam dan tidak membawa beban yang berat.

9. Berapa lama untuk menerima hasilnya?

  • Dibutuhkan antara dua hingga tiga minggu - tergantung pada tingkat pertumbuhan sel janin - untuk membentuk kariotipe. Dalam kasus penyakit genetik yang kompleks, pemeriksaan tambahan dan interpretasinya mungkin memakan waktu beberapa minggu.
  • Mengenai trisomi 21, adalah mungkin untuk mendapatkan hasil dalam 48 hingga 72 jam: kami menggunakan prosedur cepat (teknik IKAN) yang berfokus pada kromosom 21, 18, 13 dan kromosom seksual X dan Y.

10. Apa yang terjadi setelah hasilnya?

  • Tim pusat diagnosis prenatal memberikan prognosis untuk bayi mereka kepada orang tua, risiko kecacatan yang mereka alami.
  • Itu selalu terserah orang tua, dan terutama ibu, untuk membuat keputusan untuk melanjutkan kehamilan atau untuk menginterupsi karena alasan medis. Ini tidak dapat dikenakan pada mereka.
  • Pusat diagnosis prenatal dapat menawarkan bantuan psikolog untuk menemani orang tua dalam keputusan yang sulit dan menyakitkan ini.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com


Video: Down syndrome trisomy 21 - causes, symptoms, diagnosis, & pathology